Behandeling, zorg en ontwikkelingen
Afhankelijk van leeftijd en situatie zijn verschillende behandelingen mogelijk voor mensen met PNH. Door de afbraak van rode bloedcellen en ijzerverlies via urine kan bijvoorbeeld ijzergebrek ontstaan. IJzertabletten en foliumzuur kunnen dan helpen. Of een bloedtransfusie.
Richtlijn
Voor de behandeling van PNH is de Richtlijn Paroxismale Nachtelijke Hemoglobinurie beschikbaar. Een document met aanbevelingen om diagnostiek en behandeling te ondersteunen. Omdat ieder ziektebeeld uniek is, kan de behandelend arts besluiten af te wijken van de aanbevelingen in de richtlijn.
De behandelend arts kan medicijnen voorschrijven om PNH te behandelen.
Bij mensen met PNH kan ijzertekort ontstaan. Dan zijn ijzertabletten (ook wel staalpillen genoemd) zinvol. De hoeveelheid ijzer in het bloed is goed te meten. Mensen die veel transfusies nodig hebben – omdat de bloedafbraak groot is – zullen niet snel een ijzertekort hebben. Meestal juist eerder een teveel zodat ijzerstapeling kan ontstaan.
Foliumzuur behoort tot het vitamine B-complex. Het is onder meer onmisbaar voor de groei en instandhouding van de weefsels en voor de vorming van de rode bloedcellen. Bij een tekort ontstaat bloedarmoede door te weinig rode bloedcellen. Foliumzuursuppletie geeft snel resultaat. Foliumzuur kan een vitamine B12-tekort in het bloedbeeld maskeren. Daarom is het noodzakelijk om bij het voorschrijven van extra foliumzuur het bloed altijd eerst op vitamine B12 te testen.
De belangrijkste mogelijke complicatie van PNH is trombose (een bloedstolsel in een ader of slagader). Daarom krijgen patiënten bloedverdunners. Dit zijn geneesmiddelen die het stollingsvermogen van het bloed verminderen en de vorming van bloedklonters helpen voorkomen.
De nieren maken het hormoon Erytropoëtine (Epo) aan. Dat zorgt de aanmaak van nieuwe rode bloedcellen in het beenmerg. De productie wordt beïnvloed door de plaatselijke zuurstofspanning. Het kan ook buiten het lichaam gemaakt worden door moderne biotechnologie. Patiënten die een bloedtransfusie nodig hebben, kunnen in sommige gevallen EPO krijgen.
Het medicijn eculizumab is geschikt voor mensen met PNH. Eculizumab is een C5-remmer. Dit is een medicijn dat werkt in het afweersysteem en activatie van C5 tegenhoudt waardoor het bloed van een PNH patiënt niet wordt aangevallen en afgebroken. Bij zeker zestig procent van de PNH-patiënten leidt dit naast het remmen van de afbraak ook tot verhoging van de bloedwaarden. Patiënten krijgen het middel toegediend in het ziekenhuis (dagbehandeling) of thuis door een hematologisch verpleegkundige. Het doseringsschema bestaat uit een startfase van vijf weken, gevolgd door een onderhoudsfase.
Dit zijn medicijnen die ontwikkeld worden naast C5-remmers waarvan eculizumab een voorbeeld is. Bij zeker zestig procent van de PNH-patiënten leidt het gebruik van eculizumab naast het remmen van de afbraak ook tot verhoging van de bloedwaarden. Bij zo’n 35 procent gebeurt dit NIET. Fase 3 studies hebben uitgewezen dat medicijnen die zowel C3 als C5 remmen er wel voor zorgen dat naast het stoppen van de afbraak ook de bloedwaarden gaan stijgen. Het eerste C3-remmende medicijn dat goedgekeurd is door de European Medicines Agency (EMA) is pegcetacoplan. lees hier meer!
Tegenwoordig krijgen volwassenen bij ernstige hemolyse het medicijn eculizumab. Onderzoek laat zien, dat door het medicijn de afbraak van de rode bloedcellen afneemt. Net als moeheid. Ook beïnvloedt het medicijn de kwaliteit van leven positief. Redenen om met eculizumab te starten:
De enige behandeling die de ziekte echt kan genezen is een allogene stamceltransplantatie. Deze behandelvorm wordt niet standaard voorgeschreven, omdat de risico’s te groot en levensbedreigend kunnen zijn.
Bij kinderen met PNH wordt in vergelijking met volwassenen vaker gekozen voor behandeling met een stamcel/beenmergtransplantatie. Gezien het ontbreken van goede studies op dit gebied moet ook dit op individuele basis worden beoordeeld en afgewogen worden tegen een behandeling met eculizumab. De dosering van eculizumab is niet goed onderzocht bij kinderen van PNH. Er zijn wel doseringsschema’s die bijvoorbeeld ook in het kader van aHUS bij kinderen worden gebruikt. Bij kinderen die meer dan 40 kg wegen wordt vooralsnog geadviseerd om het volwassen doseringsschema aan te houden totdat er meer gegevens hierover bekend zijn.
Het lichaam beschikt over een groot aantal systemen die verantwoordelijk zijn voor de afweer. Ze beschermen het lichaam tegen onder andere tegen infecties. Als voorbeeld noemen we het complement systeem. Dit bestaat uit een groot aantal eiwitten dat bij een infectie of ontstekingsreactie actief wordt. Mensen die één van deze eiwitten missen zijn dan ook zeer gevoelig voor het krijgen van bacteriële infecties. Het medicijn eculizumab remt de activatie van het complement systeem.
Uit onderzoeken met eculizumab blijkt dat het middel de afbraak van rode bloedcellen bij mensen met PNH inderdaad aanzienlijk vermindert of voorkomt. Hierdoor zijn minder of geen transfusies nodig en de kwaliteit van leven verbetert. Een belangrijke eigenschap van eculizumab is ook dat het de kans op trombose vermindert. Onderzoek vindt plaats met behulp van de verzamelde gegevens van mensen in het PNH-register.
Eculizumab wordt via een infuus een keer per twee weken toegediend. Vooraf is wel een vaccinatie nodig tegen meningococcen (bacterie die hersenvliesontsteking veroorzaakt). De behandelingen vinden poliklinisch plaats in of in overleg met het expertisecentrum PNH in het Radboudumc in Nijmegen.
Eculizumab kan tegenwoordig ook thuis of op school en werk worden toegediend. Om het gemak van mensen met PNH te vergroten en het verzuim te verminderen. Met een speciaal programma van het Radboudumc Expertisecentrum PNH om het medicijn veilig te laten toedienen. Bekijk de video hieronder.
Mensen met PNH komen eens per 2-3 maanden – en extra bij medische bijzonderheden – voor controle naar het expertisecentrum of spreken met de behandelaar via een videoconsult. In een onderzoek, waarbij thuisbehandeling van mensen met PNH werd vergeleken met behandeling in het expertisecentrum bleek thuisbehandeling veilig en effectief. Mensen zijn blij met de thuistoediening en met de winst die deze behandeling oplevert. Ze hebben minder reistijd en kosten.
Mogelijke bijwerkingen vind je hier. Wordt één van de bijwerkingen ernstig? Of treedt een bijwerking op, die niet in deze bijsluiter is vermeld? Raadpleeg dan onmiddellijk de arts of apotheker.
Nog niet zo lang geleden kregen vrouwen met PNH het advies om niet zwanger te worden. Tegenwoordig is – uiteraard in overleg met de arts – zwangerschap toegestaan tijdens de behandeling met eculizumab. Sterker nog: als iemand zwanger wil worden en geen eculizumab krijgt toegediend, dan luidt het advies met deze behandeling te starten. Overleg een eventuele kinderwens altijd met de PNH-arts en gynaecoloog.
De meeste moeders krijgen een gezonde baby. Al is de kans op vroeggeboorte groter (29 procent). Na de zwangerschap is het verstandig door te gaan met de behandeling.
Informatie naar aanleiding van onderzoeken over PNH vind je op dit deel van de website. Hieronder vind je de meest recente ontwikkelingen. Daarnaast is er een compleet overzicht van het nieuws en alle ontwikkelingen.
Op 18 en 19 mei 2023 vond in het lieflijke plaatsje Harrogate in midden-Engeland de eerste conferentie plaats van de IPIG (International PNH Interest Group),
Op 19 mei gingen Cor Koekkoek en Lisette Jong namens de AA & PNH Contactgroep in gesprek met Saskia Langemeijer van het PNH-expertisecentrum van het
Het onderzoek naar medicatie voor AA- en PNH is volop in beweging. Er zijn veel onderzoeken gaande en er worden stappen voorwaarts gezet. Toch duurt
In dat geval kan de arts besluiten om een bloedtransfusie toe te dienen. De ontbrekende bloedbestanddelen worden dan aangevuld. Een bloedtransfusie wordt gegeven in het ziekenhuis. Dit kost een dag.
Iedereen reageert verschillend op een transfusie. De volgende reacties komen voor:
Duizeligheid
Extreme moeheid
Hartkloppingen
Kortademigheid
Rode bloedcellen leven ongeveer 120 dagen. De toegediende cellen hebben een gemiddelde levensduur van ongeveer vijftig dagen. De ene cel is namelijk al honderd dagen oud en de andere net twee dagen. Helaas is er nog geen mogelijkheid om alleen de rode bloedcellen te selecteren die enkele dagen oud zijn. Want dan zouden mensen pas na 120 dagen een transfusie nodig hebben.
Er wordt zelden nog volbloed aan mensen gegeven om een tekort aan rode bloedcellen te verhelpen, maar precies die bestanddelen die iemand nodig heeft. Het is de bedoeling dat de meeste witte bloedcellen, bloedplaatjes en het plasma verwijderd worden en een concentraat van rode bloedcellen overblijft.
Hoe jonger je bent, des te sneller het bloed via het infuus kan indruppelen (ongeveer anderhalf uur per zakje). Vaak wordt halverwege het toedienen een plasmiddel gegeven om het vocht sneller af te voeren. In de meeste gevallen merken mensen na een bloedtransfusie in de loop van de volgende dagen een verbetering. Er zijn ook mensen die zich meteen al beter voelen.
De meest voorkomende bloedtransfusie is een erytrocytentransfusie. Bij sommige mensen blijft het hemoglobinegehalte (ijzergehalte) – zelfs bij toediening van staalpillen en foliumzuur – namelijk zo laag, dat een bloedtransfusie noodzakelijk is.
Transfusies met trombocyten (bloedplaatjes) worden minder vaak gegeven dan erytrocytentransfusies. Alleen een specifieke groep mensen komt hiervoor in aanmerking.
Dit zijn mensen met een absoluut trombocytengetal < 10 miljoen trombocyten/milliliter of bij bloedingen als het trombocytengetal < 50 miljoen trombocyten/milliliter is.
Trombocyten van vijf donoren worden samengevoegd in een zakje. De bloedplaatjes die je toegediend krijgt zijn roze-geel-wittig van kleur.
In bepaalde gevallen worden de trombocyten aangevuld met plasma en bloed van de patiënt zelf. Het plasma wordt aangevuld met de nodige bloedplaatjes en per infuus aan de patiënt toegediend om zo afstoting van lichaamsvreemde stoffen tot het minimum te beperken.
Plasma wordt pas gegeven als is aangetoond dat er een tekort bestaat aan bepaalde stollingsfactoren. Indicaties voor plasmatransfusies zijn ernstige bloedingen met verdunning van stollingsfactoren door de gegeven erytrocytenconcentraten of infuusvloeistoffen.
Plasmatranfusie mag nooit gegeven worden bij patiënten met PNH die eculizumab gebruiken.
Door regelmatige bloedtransfusies kan ijzerstapeling optreden. De gevolgen daarvan kunnen hartfalen, leverfalen, hormonale afwijkingen, groeivertraging en botontkalking zijn. Om dit te voorkomen of te beperken kunnen medicijnen gegeven worden.
Ferritine is een eiwit dat zorgt voor de ijzeropslag. Als er teveel ijzer in het lichaam zit, dan produceert het lichaam meer ferritine om dat ijzer op te kunnen slaan. Als de ferritine in het serum hoog is, dan zegt dat iets over de ernst van de ijzerstapeling in het lichaam. Hoe meer ijzer, hoe hoger de ferritine dus. Door bloedonderzoek wordt het ferritinegehalte bepaald.
Deze geeft een beeld van de ijzerstapeling.
Allogene stamceltransplantatie is de enige behandeling die de ziekte PNH kan genezen. Daarvoor is wel een donor nodig. Bij paroxismale nachtelijke hemoglobinurie is stamceltransplantatie alleen een overweging als PNH overgaat in aplastische anemie. Of zich ontwikkelt tot myelodysplastisch syndroom (MDS) of leukemie.
Meer informatie
Hier vind je meer uitleg over stamceltransplantatie
Mensen met PNH hebben meestal regelmatig contact met artsen en andere zorgverleners. Hier vind je informatie waar je terecht kunt voor behandeling of nazorg. En met wie je te maken kunt krijgen, bijvoorbeeld in het ziekenhuis.
Het is goed je te realiseren dat je zelf bij kunt dragen aan goede zorg. Onder meer door je te informeren en contact te onderhouden en samen te werken met artsen en verpleegkundigen.
Met klachten ga je doorgaans naar de huisarts. Als de huisarts hier aanleiding voor ziet, laat hij of zij standaard bloedonderzoek doen. Wijken bepaalde bloedwaarden te veel af? Dan word je doorverwezen naar de internist/hematoloog in een streekziekenhuis of een academisch ziekenhuis.
Behandeling van mensen met paroxismale nachtelijke hemoglobinurie vraagt speciale (multidisciplinaire) expertise, zowel bij het stellen van de indicatie tot behandeling als bij de behandeling op zich. In Nederland is deze behandeling gecentraliseerd in het Radboudumc Expertisecentrum PNH in Nijmegen.
Hematologie Nijmegen
Hematologie Nijmegen
Hematologie Leiden
Hematologie Utrecht
Hematologie Groningen
Hematologie Nijmegen
Hematologie Amsterdam
Hematologie Rotterdam
Hematologie Maastricht
Hematologie is de leer van de bloedziekten: een specialisatie binnen de interne geneeskunde. Het woord hematologie is samengesteld uit twee Griekse woorden: haima (bloed) en logos (studie).
Een hematoloog volgt eerst de algemene opleiding tot internist. Daarna houdt deze specialist zich bezig met het bestuderen, de diagnose en de behandeling van allerlei afwijkingen van het bloed. Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een van de bloedziekten, waarin de internist/hematoloog is gespecialiseerd.
De internist is een medisch specialist op het gebied van de interne of inwendige geneeskunde. En werkt aan het voorkomen, diagnosticeren en behandelen van uiteenlopende ziektebeelden van de inwendige organen. Zoals: nierziekten, allergische aandoeningen, kanker, infectieziekten, maar ook bloedziekten.
Een verpleegkundige hematologie is een gediplomeerd verpleegkundige (niveau mbo/ hbo) met een BIG-registratie: een garantie voor de juiste kennis, kunde en bevoegdheid van de zorgverlener. De verpleegkundige hematologie kan daarom verpleegtechnische handelingen uitvoeren in relatie tot hematologie. En is doorgaans werkzaam in het ziekenhuis. Maar kan ook de behandeling van mensen met PNH met eculizumab thuis, op het werk of school verzorgen.
Een physician assistant (PA) is een BIG-geregistreerde medische zorgprofessional die zelfstandig geneeskundige zorg biedt aan patiënten binnen een medisch specialisme. Dit doet de PA in een samenwerkingsverband met een medisch specialist, specialist ouderengeneeskunde, arts voor verstandelijk gehandicapten of huisarts.
Bij paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) heb je vaak een langdurige relatie met je behandelaar en andere zorgverleners. Goede samenwerking is van extra belang omdat de behandelaar voor een belangrijk deel afhankelijk is van jouw informatie om te bepalen hoe het met je gaat. De behandelaar goed informeren is daarom essentieel.
Daarnaast geldt dat als jij goed op de hoogte bent, weet wat er gebeurt, weet wat je zelf wilt en dit kenbaar maakt, je dan een gelijkwaardiger positie hebt tegenover de behandelaar. Hij of zij kan ook beter aansluiten op jouw behoefte als hij weet wat je wel en niet wilt.
Het is belangrijk kennis te hebben over
Waar kun je terecht voor betrouwbare informatie?
Voor juiste diagnostiek en een goede behandeling is het belangrijk dat je behandelaar op de hoogte is van je medische situatie: over eventuele ontregelingen, het resultaat van de behandeling, mogelijke bijwerkingen van de medicatie, de invloed van PNH op je functioneren, etc. Daarnaast is het van belang dat je de informatie en ondersteuning krijgt die jij en je naasten nodig hebben. Laat je behandelaar weten wat voor jou belangrijk is.
Bereid het consult voor door met je partner of naasten te overleggen welke onderwerpen je wilt bespreken. Dat kunnen medische zaken zijn maar ook zaken zijn waar je jezelf zorgen over maakt, maar waarvan je niet weet of ze te maken hebben met PNH. Daarbij geldt: domme vragen bestaan niet.
neem een lijstje met vragen mee
Met het logboek, uitgegeven door Stichting AA & PNH Contactgroep, kun je jouw symptomen bijhouden. Zo kun je jouw behandeld arts uitgebreider en beter informeren. Bovendien kun je hierin al je belangrijke informatie kwijt over jouw aandoening.
De behandelaar schrijft met enige regelmaat een brief aan je huisarts. Dat is belangrijk want zo beschikt je huisarts ook over de noodzakelijke informatie. Het is handig als je ook zelf een kopie krijgt van deze brieven, en ook van die van eventuele andere behandelaars/zorg- en hulpverleners. Je kunt gerust vragen of men je een kopie stuurt. Bewaar je deze brieven in een ordner? Dan beschik je altijd over je eigen dossier. Voor zover niet opgenomen in de brieven: het is raadzaam lopende of geplande onderzoeken zelf te noteren, evenals welke medicatie je gebruikt met welk resultaat, je afspraken met de behandelaar en andere zorgverleners, etc. Realiseer je dat je waarschijnlijk de enige bent die een totaaloverzicht heeft van wat er aan onderzoeken en afspraken loopt.
Behandeling van mensen met de zeldzame bloedziekte paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) vraagt om speciale expertise.
Het Radboudumc Expertisecentrum PNH is in Nederland het expertisecentrum voor paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH). Het team bestaat uit hematologen met uitgebreide ervaring op het gebied van PNH in samenwerking met andere disciplines.
Het bestuur van de Stichting AA & PNH Contactgroep heeft twee keer per jaar overleg met het team van het Expertisecentrum PNH.
Lees meer over het Radboudumc Expertisecentrum PNH op de website van het ziekenhuis.
Is bij jou PNH vastgesteld? Dan vragen arts-onderzoekers jouw medewerking voor de PNH- registratiestudie. Deelname aan dit project betekent dat wij jouw behandelend internist of hematoloog gedurende de duur van het project vragen om medische gegevens over jouw ziekte. Daarnaast vragen wij jou om eens per half jaar een enquête in te vullen over je gezondheidstoestand van dat moment. Vanzelfsprekend worden al je gegevens vertrouwelijk behandeld. Ook mensen met aplastische anemie waarbij PNH-cellen in het bloed zitten, nodigen wij uit om deel te nemen.
De PNH-registratie probeert inzicht te verkrijgen in de PNH-diagnose, behandeling en uitkomsten waarbij de primaire doelen zijn:
Voor uitgebreidere informatie over dit project of eventuele deelname, kun je contact opnemen met dr. S. Langemeijer of dr. B. Laros. Dit kan via e-mail [email protected] of telefonisch via 024-3614794 (datacentrum hematologie Radboudumc).
Ook kun je contact opnemen met de contactgroep.
De richtlijn paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een document met aanbevelingen om de diagnostiek en behandeling bij PNH te ondersteunen, zoveel mogelijk gebaseerd op de resultaten van wetenschappelijk onderzoek. De aanbevelingen in de richtlijn richten zich op de belangrijkste knelpunten en trachten daarmee onder meer betere uniformiteit van behandeling te bewerkstelligen. De richtlijn is bedoeld voor alle professionals die betrokken zijn bij de diagnostiek, behandeling en begeleiding van mensen met PNH.
Het initiatief voor de Richtlijn PNH is van de Landelijke werkgroep paroxismale nachtelijke hemoglobinurie. De richtlijn is in samenwerking met de Werkgroep congenitale en verworven anemieën van de Nederlandse Vereniging voor Hematologie (NVvH) ontwikkeld.
In de landelijke werkgroep paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) zijn alle hematologische afdelingen van de meeste academische centra vertegenwoordigd, alsook de Stichting AA en PNH Contactgroep. De werkgroep kwam tot stand in samenwerking met de stichting en startte op 29 maart 2013.
De kenniskaart paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) laat zien hoe de zorg rond PNH is georganiseerd. In Nederland is het Radboudumc Expertisecentrum PNH aangewezen als expertisecentrum voor PNH.
De kenniskaart bestaat uit twee delen:
In het patiëntdeel staat de ervaring van patiënten met de organisatie van de zorg en wat patiënten en de patiëntenorganisatie belangrijk vinden voor de organisatie van de zorg. Dit deel is ingevuld aan de hand van de resultaten van een online enquête onder patiënten en de visie van de patiëntenorganisatie.
In het centrumdeel staat hoe het expertisecentrum de zorg biedt en welke expertise het centrum in huis heeft. Dit deel is ingevuld aan de hand van een gesprek tussen het patiëntenpanel van de Stichting AA en PNH en de experts van het expertisecentrum.
Heb je onze hulp nodig of wil je nog meer informatie nodig? Kijk dan naar verschillende boeken en brochures die je kunt bestellen of downloaden. Je kunt ook contact opnemen met ons telefoonteam of via [email protected] vragen stellen. Op de speciale FB-groep of pagina kun je ook in contact komen met lotgenoten. De contactgroep is er voor jou. Je bent niet alleen!
Wil je op de hoogte blijven van de laatste nieuwtjes en ontwikkelingen? Schrijf je in voor onze nieuwsbrief! Deze brengen we 5x per jaar uit.
site gemaakt door
