Aplastische anemie

Oorzaken, diagnose en onderzoeken

Oorzaak van AA

De oorzaak van AA is vrijwel altijd onbekend. Bij de meeste mensen spreekt men van een zogenaamde verworven ziekte; een ziekte die niet erfelijk is. 

Luidt de diagnose AA dan volgt vaak een onderzoek van de chromosomen om de zeldzame erfelijke vorm fanconi anemie uit te sluiten.

Het vermoeden is dat in de meeste gevallen van verworven AA een auto-immuun reactie de schade veroorzaakt aan de beenmergstamcellen. Deze cellen zijn verantwoordelijk voor de uiteindelijke bloedaanmaak. De auto-immuun reactie vindt plaats als de afweercellen (T-lymfocyten) in de war zijn en de beenmergstamcellen aanvallen.

Bij de meeste mensen met AA wordt uiteindelijk geen oorzaak gevonden. Dan is sprake van ‘idiopatische aplastische anemie’. Waarschijnlijk gaat het dan om een lichaamseigen afbraakreactie tegen de beenmergcellen. Hierop is de behandeling gebaseerd.

 

 

Video afspelen

In de animatie zie je hoe AA ontstaat wanneer de lymfocyten op hol slaan.

Andere mogelijke oorzaken:

  • virussen die leverontsteking en geelzucht veroorzaken, zoals het hepatitis B- en C-virus
  • schadelijke stoffen, zoals straling en benzeen
  • afwijking aan het oppervlak van de cellen, vergelijkbaar met PNH

AA kan voorkomen tijdens de zwangerschap, maar dat gebeurt zelden. Bovendien verdwijnen meestal de verschijnselen aan het einde van de zwangerschap.

Medicijnen

In zeldzame gevallen veroorzaken medicijnen aplastische anemie. Denk hierbij aan medicijnen bij de behandeling van kanker en reumatoïde artritis.

De geschatte frequentie waarbij medicijnen AA kunnen veroorzaken, loopt uiteen van 1 : 4000 tot 1 : 50.000 behandelingen.

Diagnose en onderzoeken

Als de klachten duiden op AA dan is het belangrijk dat de arts zo spoedig mogelijk de onderliggende aandoening vaststelt. In enkele stappen wordt dan de diagnose vastgesteld.

1. Bloedonderzoek

Er wordt gestart met bloedonderzoek om te kijken of er sprake is van bloedarmoede waarbij een tekort is aan gezonde witte bloedcellen en een tekort aan bloedplaatjes. Ook is er bloedonderzoek om andere aandoeningen zoals paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) uit te sluiten of om bepaalde oorzaken als hepatitis en andere virusinfecties op te sporen.

3. Genetische test

Aansluitend wordt gekeken met een genetische test of het fanconi anemie-gen aanwezig is.

2.Beenmergonderzoek

Nadat het bloed is bekeken, volgt beenmergonderzoek. Dat gebeurt via een beenmergpunctie of een beenmergbiopsie. Het beenmerg wordt meestal afgenomen uit het bekken. En als dat niet mogelijk is uit het borstbeen.

4. Diagnose​

Na deze stappen kan de behandelend arts zeggen of er sprake is van AA.

Bloedonderzoek

Het eerste AA-onderzoek bestaat uit het tellen van het aantal rode en witte bloedcellen. En uit het bepalen van het hemoglobinegehalte plus het aantal bloedplaatjes in een afgemeten hoeveelheid bloed.

Rode bloedcellen

De rode bloedcellen worden geteld per kubieke millimeter bloed. Het normale aantal voor vrouwen bedraagt 4,2 tot 5,4 miljoen en voor mannen 4,4 tot 6 miljoen. Bij bloedarmoede door een tekort aan ijzer, heeft het bloed een normaal aantal rode bloedcellen, maar minder hemoglobine: een eiwit dat zorgt voor het transport van zuurstof en koolstofdioxide in het bloed.

Ook het aantal jonge (nieuw gevormde) rode bloedcellen kunnen een indicatie geven. Deze reticulocyten vormen normaal een procent van het totale aantal rode bloedcellen. Heeft het lichaam behoefte aan meer rode bloedcellen, dan verhoogt het beenmerg de productie van de reticulocyten.

Witte bloedcellen

De witte bloedcellen kunnen geteld worden als groep. Maar als er gedetailleerdere informatie nodig is, dan kunnen ook de specifieke typen witte bloedcellen worden geteld.

Bloedplaatjes

Bloedplaatjes (trombocyten) zorgen voor het stollen van het bloed. Het normale aantal bloedplaatjes ligt tussen 150 tot 450 miljoen per milliliter bloed. Liggen de gemeten waarden onder of boven het normale bereik, dan wijst dit op een bloedaandoening.

Referentiewaarden

De uitkomst van een bloedonderzoek wordt weergegeven in de vorm van een getal of percentage. Deze zogenaamde referentiewaarden zijn afhankelijk van bepaalde factoren, zoals leeftijd, geslacht, gewicht, te volgen dieet, et cetera.

Centrifuge

Vaak is het nodig de cellen te scheiden van de bloedvloeistof. Dit gebeurt door het buisje bloed in een centrifuge te plaatsen. Na het centrifugeren zijn de bloedcellen naar het onderste gedeelte van de buis geduwd, de gelige bloedvloeistof zit boven in het buisje.

Als gecentrifugeerd is met gestold bloed, dan heet deze bloedvloeistof serum. Na centrifugeren met ‘onstolbaar’ gemaakt bloed heet de vloeistof plasma.

Voor het beoordelen en het tellen van de bloedcellen wordt volbloed gebruikt. Dit is ‘onstolbaar’ gemaakt bloed, dat niet wordt gecentrifugeerd.

Beenmerg­onderzoek

Beenmergonderzoek kan via een beenmergpunctie of een beenmergbiopsie. Het beenmerg wordt meestal afgenomen uit het bekken. En als dat niet mogelijk is uit het borstbeen.

Beenmergbiopsie

Bij een beenmergbiopsie uit het bekkenbot wordt niet alleen beenmerg opgezogen, maar ook een stukje bot weggehaald. 

Video afspelen

Informatiefilmpje over een beenmergbiopsie

AA is geconstateerd, hoe nu verder?

Lees verder over behandelingen en het zorgtraject.