Paroxismale nachtelijke
hemoglubinurie

Alles over deze zeldzame bloedziekte

Wat is PNH?

PNH staat voor paroxismale nachtelijke hemoglobinurie. Een zeldzame bloedziekte waarbij de rode bloedcellen te snel worden afgebroken. Deze afbraak heet hemolyse. De te snelle afbraak leidt tot bloedarmoede. En zorgt ervoor dat iemand met deze aandoening last heeft van vermoeidheid, infecties en een verhoogde kans op trombose.

De afbraak vindt continu plaats, maar kan wel aanvalsgewijs toenemen (bijvoorbeeld bij een infectie, maar niet altijd is de oorzaak duidelijk).

Afbraak in de nacht

De term ‘nachtelijke’ in PNH kan verwarrend zijn. Een nuancering is hierbij op z’n plaats, omdat de afbraak van rode bloedcellen zowel overdag als ’s nachts is. Maar er kan wel verschil in ernst zijn waardoor in de nacht de afbraak meer is. En omdat iemand ’s nachts niet drinkt heeft de urine in de ochtend de donkerste kleur. 

Verhoogd risico

Naast bloedarmoede en vermoeidheid kenmerkt PNH zich ook door een verhoogd risico op het ontstaan van trombose. Lees hier meer over trombose.

Ook hebben PNH-patiënten een verhoogd risico op het ontwikkelen van aplastische anemie (AA).

We hebben een voorlichtingsfilm laten maken over de aandoeningen. Er is een kortere en een langere versie. En eentje in het Engels. 

 
Video afspelen

Symptomen

Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie kent verschillende symptomen, die vaak verschillen per persoon. Een overzicht:

Donkere urine

door dat kapotte rode bloedcellen die via de nieren in de urine terechtkomen.

Vermoeidheid

door bloedarmoede (veroorzaakt door verhoogde afbraak rode bloedcellen).

Bloedingen

door tekort aan bloedplaatjes (trombocytopenie) ontstaat afwijking in bloedstelping.

Buik- en rugpijn

die kan ontstaan door stolsels van bloedplaatjes in de aderen van lever of maag. Ook het vrijkomen van afvalstoffen kan leiden tot spierkrampen, spasmen en verminderde functies van organen.

Erectiestoornissen

doordat bloedvaatjes naar de penis niet meer groter kunnen worden door spierproblemen. In de wand van de bloedvaten zitten namelijk ook kleine spieren.

Infecties

door gebrekkige aanmaak van goed functionerende witte bloedcellen in het beenmerg.

Kans op trombose

PNH-patiënten hebben een verhoogde kans op trombose. Bloedvaten raken verstopt door een bloedstolsel. Een trombose kan voorkomen in lever, huid, benen, buikgebied en hersenen. 

Trombose is een ernstige complicatie en moet meteen worden behandeld. De grootte van de PNH-kloon bepaalt de kans op trombose. Als de PNH-kloon groter is dan vijftig procent, is het raadzaam antistollingsmiddelen te gebruiken.

Het medicijn eculizumab verkleint de kans op trombose. 

Na een trombose 

Patiënten die een trombose hebben gehad, moeten hun hele leven anti-stollingsmiddelen gebruiken en onder controle van de trombosedienst blijven.

Overige complicaties

Vergrote milt, galstenen en hypertensie

In sommige gevallen kunnen PNH-patiënten last hebben van een miltvergroting.  Daardoor kunnen diverse problemen ontstaan. Zoals een tekort aan witte bloedcellen en stollingsstoornissen door een tekort aan bloedplaatjes (anemie). De behandeling van een miltvergroting richt zich vooral op de bron die de vergroting veroorzaakt.

Door de verhoogde afbraak van bloedcellen kunnen zich galstenen ontwikkelen. Soms is het nodig om de galsteen te verwijderen (meestal gebeurt dit vanzelf) en soms is het nodig de galblaas te verwijderen. 

Pulmonale hypertensie

Hierbij is sprake van een verhoogde druk in de longslagader. Er is weinig over het ontstaan van hypertensie in combinatie met PNH bekend. Meer informatie staat op de site van Stichting PHA Nederland

Combinatie met andere aandoeningen

Aplastische Anemie

Mensen met AA ontwikkelen in de loop van de ziekte vaak PNH. Ook omgekeerd komt het voor. 

Aan de ene kant is er de groep mensen met de zogenaamde ‘klassieke PNH’, waarbij de afbraak van rode bloedcellen (hemolyse) en het verhoogde trombose-risico op de voorgrond staan. Aan de andere kant staat een groep mensen bij wie de AA op de voorgrond staat. Bij hen is de aanmaak in het beenmerg verstoord. Hierdoor hebben zij lage bloedwaardes – en dit leidt tot bloedarmoede – en een hogere kans op infecties en bloedingen. Deze groep mensen heeft een kleine PNH-kloon, dat wil zeggen dat het gedeelte cellen dat aangedaan is door de mutatie heel klein is en er geen of slechts minimale bloedafbraak is. Bij 25 procent van de mensen met PNH ontwikkelt de PNH zich tot AA.

Hoe verloopt dit?

Het beenmerg maakt continue nieuwe bloedcellen aan. Maar als de afbraak van de bloedcellen erg groot is – dit gebeurt meestal aanvalsgewijs – kan het beenmerg niet voldoende nieuwe bloedcellen produceren om de aantallen op peil te houden. Meestal zijn dan niet alleen de rode bloedcellen laag in aantal, maar ook de witte bloedcellen en bloedplaatjes. In dit geval komt PNH dicht bij AA, waarbij het beenmergdefect, het beenmergfalen de primaire oorzaak is.

Overige aandoeningen

Bij een klein percentage van de mensen met PNH ontwikkelt de ziekte zich tot het Myelodysplastisch Syndroom (MDS) of tot acute myeloïde leukemie (AML). 

Zwangerschap

Nog niet zo lang geleden kregen vrouwen met PNH het advies om niet zwanger te worden. Tegenwoordig is – uiteraard in overleg met de arts – zwangerschap toegestaan tijdens de behandeling met eculizumab. Sterker nog: als iemand zwanger wil worden en geen eculizumab krijgt toegediend, dan luidt het advies met deze behandeling te starten. Want eculizumab dringt de kans op trombose bij mensen met PNH sterk terug. Onderzoek laat ook goede resultaten zien voor de veiligheid bij zwangere vrouwen met PNH en hun (ongeboren) kind.

Overleg een eventuele kinderwens altijd met je PNH-arts en gynaecoloog.

De meeste moeders met PNH krijgen een gezonde baby. Al is de kans op vroeggeboorte groter (29 procent). Na de zwangerschap is het verstandig door te gaan met de behandeling. 

Risico op trombose

Mensen met paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) hebben onder meer een sterk verhoogde kans op trombose. Die kans op trombose wordt nóg groter bij zwangere vrouwen. 

De oorzaak van trombose bij mensen met PNH zit in de verandering van hormonen tijdens de zwangerschap. Deze kunnen de bloedstolling beïnvloeden. Verder belemmert de druk van de baarmoeder op de aders van het bekken de doorstroming van bloed. Als een vrouw na de bevalling een tijdje in bed blijft, vertraagt dat de bloedstroom extra.

Meer lezen?

Meer informatie over PNH

Meer weten over behandeling en onderzoeken? We informeren je graag verder.