Aplastische anemie

Alles over deze zeldzame bloedziekte

Wat is aplastische anemie?

Aplastische anemie (AA) is een zeldzame bloedziekte. Het beenmerg maakt te weinig bloedcellen aan. Stamcellen produceren normaal gesproken rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes in het beenmerg. Bij aplastische anemie gebeurt dit minder dan het lichaam nodig heeft. Hierdoor ontstaat bloedarmoede met een tekort aan:

  • rode bloedcellen: nodig voor vervoer van zuurstof
  • witte bloedcellen: nodig voor bescherming tegen infecties en
  • bloedplaatjes: nodig voor de stolling
 

Zonder behandeling kan (zeer) ernstige aplastische anemie levensbedreigend zijn: door infecties of bloedingen. Iemand met de milde vorm kan met weinig klachten door het leven gaan. Al moet wel worden uitgesloten, dat het gaat om de erfelijke vorm ‘fanconi anemie’ gaat.

Nederland telt ongeveer 330 mensen met AA.
 
Jaarlijks krijgen zo’n 35-40 mensen deze ziekte. De aandoening komt voor bij mensen van alle leeftijden. Maar vooral bij jong-volwassenen en mensen van zestig jaar en ouder.  
 

Er zijn goede mogelijkheden voor behandeling: allogene stamceltransplantatie en immuunsuppressieve therapie. De overlevingskans van mensen met aplastische anemie is sterk verbeterd in de afgelopen jaren. De overlevingscijfers liggen na vijf jaar tussen de 65 en 80 procent.

Bij kinderen is het percentage succesvolle behandelingen met stamceltherapie (verwante donor, broer of zus) zeer groot: 95 procent. Met de huidige behandelmethodes is ook het verloop na een  transplantatie met een andere donor gunstiger dan zo’n dertig jaar geleden.

 Lees meer

We hebben een voorlichtingsfilm laten maken over de aandoeningen. Er is een kortere en een langere versie. En eentje in het Engels. 

 
Video afspelen

Aplastische anemie komt in verschillende vormen voor

AA komt in milde vorm voor, als ook in ernstige of zeer ernstige mate. Ernstig tot zeer ernstig betekent:

  • minder dan 25 procent beenmergcellen 
  • aantal granulocyten minder dan 0,5 miljard/liter bloed
  • aantal trombocyten lager dan 20 miljard/liter bloed
  • anemie met minder dan 0,1 procent reticulocyten (onrijpe bloedcellen)

Symptomen

moeheid

een bleke gelaatskleur

kortademigheid bij inspanning

snelle hartslag

infecties

huiduitslag

veel en onverklaarbare blauwe plekken

neusbloedingen

bloedend tandvlees, lang aanhoudende bloedingen

Lage bloedwaarden

De lage bloedwaarden veroorzaken de symptomen en zijn een gevolg van de soort bloedcellen die zijn aangetast:

    • Tekort aan rode bloedcellen (bloedarmoede) veroorzaakt moeheid, bleke huid en slecht uithoudingsvermogen                   
    • Tekort aan gezonde witte cellen leidt tot infecties: ondanks het ogenschijnlijk hoge aantal witte bloedcellen
    • Tekort aan bloedplaatjes zorgt voor blauwe plekken en/of bloedingen

Symptomen

Bij mensen met aplastische anemie kan ook een combinatie van symptomen voorkomen: sommige duidelijker dan andere. Beginnende symptomen lijken op oververmoeidheid of griep. Bij de volgende verschijnselen is een bezoek aan een arts verstandig:

    • koorts die langer dan een paar dagen aanhoudt
    • aanhoudende moeheid / zwakke gesteldheid
    • zwelling van de onderbuik
    • problemen met bloedingen: zware ongesteldheid, bloed in ontlasting of urine
    • bloedend tandvlees 
    • onverklaarbare blauwe plekken
    • pijn in de botten

Combinatie met PNH

Aplastische anemie (AA) komt voor in combinatie met paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PHN). Ongeveer zeventig procent van de mensen met AA heeft een kleine PNH-kloon.

De PNH-kloon kan in de loop van de ziekte groeien. Een mogelijke verklaring is dat afweercellen (T-cellen) zich tegen het eigen beenmerg richten en zo voor een toename van de PNH-kloon zorgen. Deze T-cellen horen alleen indringers van buitenaf aan te vallen, maar soms doen ze dat ook bij de eigen lichaamscellen.

Het is wenselijk mensen met AA die (nog) niet getransplanteerd zijn, jaarlijks te screenen op PNH-klonen. De kloongrootte is namelijk na vijf jaar bij een kwart van hen toegenomen (en bij een kwart afgenomen).

Combinatie met andere aandoeningen

Als mensen met aplastische anemie (AA) alleen met immunosuppressieve therapie zijn behandeld, dan kan in de jaren na deze behandeling een andere beenmergziekte ontstaan (myelodysplastisch syndroom of acute myeloïde leukemie). Daarom is het wenselijk dat deze patiënten voor de rest van hun leven jaarlijks worden gecontroleerd.

Het ontstaan van AA

Om het ontstaan van aplastische anemie te begrijpen, is het goed te weten wat het beenmerg doet.

Bij aplastisch anemie vernietigen bepaalde witte cellen (T-lymfocyten) lichaamseigen stamcellen in het beenmerg.

Het is niet bekend waarom deze cellen dit doen. Het kan de reden zijn dat er een (al dan niet tijdelijke) AA optreedt. Ook na een chemotherapie, door benzeenvergiftiging en een virus (met name het parvovirus en het hepatitisvirus) kan AA ontstaan.

Soms ontstaat AA tijdens een zwangerschap. 

Fanconi anemie

Fanconi anemie (FA) is een erfelijke vorm van aplastische anemie. Het wordt vastgesteld met een genetische test.

Mensen met deze ziekte lopen – naast de verschijnselen die gepaard gaan met AA – ook een groter risico op het krijgen van bepaalde vormen van kanker.

 

Lees meer op de website van de werkgroep Fanconi Anemie. 

Meer informatie over AA

Meer weten over behandeling en onderzoeken? Lees hier verder.