Nieuws

Betere samenwerking rond patiënt met zeldzame aandoening

Vorig jaar verleende het ministerie van VWS de officiële erkenning aan ruim 300 expertisecentra voor specifieke zeldzame aandoeningen. Samen met lokale behandelaars zijn zij verantwoordelijk voor de zorg van de ongeveer 1 miljoen Nederlanders met een zeldzame aandoening. Op Europees niveau wordt gewerkt aan het opzetten van internationale expertisenetwerken. Gunstige ontwikkelingen dus, al moeten er nog wel enkele knelpunten worden opgelost.

Achtergrond

Dagelijks zitten er patiënten met een zeldzame aandoening in de spreekkamer van bijna elke arts. Lang niet al die patiënten hebben een duidelijke diagnose. Bij sommigen duurt het jaren, of wordt de diagnose nooit gesteld. Patiënten en hun ouders kunnen er hartverscheurende verhalen over vertellen. Over kerngezonde kinderen die direct na de geboorte onterecht in de couveuse belanden omdat zij bedekt zijn met naevi (huidafwijking, bijvoorbeeld moedervlek) en het ziekenhuis het zekere voor het onzekere neemt. Over patiënten die in de weekenddienst niet geholpen kunnen worden omdat er onvoldoende expertise beschikbaar is of onbekend waar deze te vinden is. En natuurlijk over de jarenlange martelgang op zoek naar een diagnose, met de regelmatige suggestie dat er iets 'tussen de oren' zou mankeren.

U kunt het volledige artikel lezen op de website van de NFU >>

Bron: NFU

Geplaatst, 4 juli 2016


Toelichting Contactgroep AA & PNH

Voor Aplastische Anemie is het Leids Universitair Medisch Centrum als expertisecentrum aangewezen (voorlopige erkenning voor 1 jaar). Patiënten met Paroxysmale Nachtelijke Hemoglobinurie (PNH) kunnen terecht in het Radboudumc Expertisecentrum PNH.