Zoeken

medisch-banner.jpg

Diagnose en onderzoeken

Als er klachten zijn, is het belangrijk dat zo spoedig mogelijk vastgesteld wordt wat de onderliggende aandoening is.

De aanpak is stapsgewijs en als volgt:

  • De arts zal vragen naar symptomen en klachten en informeren of in de familie vergelijkbare klachten voorkomen (ziektegeschiedenis).
  • Er vindt lichamelijk onderzoek plaats: gekeken wordt of de patient bleek is, tekenen van infecties of (onderhuidse?) bloedingen laat zien. Ook wordt onderzocht of er sprake is van een vergrote milt of lever.
  • Bloed- en urineonderzoek

Bepalen van het aantal rode en witte bloedcellen



Het eerste onderzoek dat gedaan wordt is een bloedtelling. Dit betreft een telling van:

  • de rode en witte bloedcellen
  • bepaling van het hemoglobinegehalte
  • bepaling van het aantal bloedplaatjes in een bepaalde hoeveelheid bloed

De rode bloedlichaampjes worden geteld per kubieke millimeter bloed. Het normale aantal is voor vrouwen 4,2 tot 5,4 miljoen en voor mannen 4,4 tot 6 miljoen.
Als een patiënt bloedarmoede door een tekort aan ijzer heeft dan bevindt zich een normaal aantal rode bloedcellen in het bloed, maar zit er minder hemoglobine in. 
Men kan ook het aantal nieuw gevormde rode bloedcellen, genaamd reticulocyten, tellen. Het aantal reticulocyten bedraagt normaal 1procent van het totale aantal rode bloedcellen. Wanneer het lichaam behoefte heeft aan meer rode bloedcellen, gaat het beenmerg de productie van de reticulocyten verhogen.

De witte bloedcellen kunnen geteld worden als groep, maar wanneer er gedetailleerdere informatie nodig is, kan er een telling van de specifieke typen witte bloedcellen uitgevoerd worden.

Hemoglobine in de urine?

Hemoglobine, aangeduid met de afkorting Hb, is eiwit dat de rode bloedcellen, en daarmee dus ook het bloed, rood maakt. Vastgesteld moet worden of er sprake is van hemoglobine in de urine en in welke mate de afbraak van rode bloedcellen plaatsvindt.

Dit wordt vastgesteld door:

  • aanvullend bloedonderzoek
  • een leveronderzoek
  • een nierfunctieonderzoek

Beenmergonderzoek


Beenmergonderzoek vindt plaats om andere aandoeningen te kunnen uitsluiten. En laat zien in hoeverre het beenmerg functioneert.


Dé test voor de diagnose PNH

PNH kan definitief vastgesteld worden met behulp van een flowcytometer. 
Hoe gaat dit in zijn werk? PNH is het gevolg van een genetische verandering in een bloedstamcel. Als gevolg hiervan ontbreken bij afstammelingen van deze cel bepaalde eiwitten. Deze eiwitten hebben gemeenschappelijk dat ze allemaal op dezelfde manier aan de cel verankerd zijn en heten daarom ‘ankereiwitten’. Het ontbreken van deze ankereiwitten wordt tegenwoordig aangetoond met behulp van een flowcytometer.

Welke cellen worden gemeten?


Bloed bestaat uit een dragende vloeistof (plasma) met daarin drie typen cellen:

  • Rode bloedcellen (erytrocyten) die belangrijk zijn voor zuurstoftransport.
  • Witte bloedcellen (leukocyten) die zorgen voor afweer (immuniteit). Hiervan zijn verschillende variëteiten:
    - Monocyten
o
    - Granulocyten
o
    - Lymfocyten
  • Bloedplaatjes (trombocyten) die belangrijk zijn voor de bloedstolling.


De erytrocyten, monocyten en granulocyten worden bij onderzoek naar PNH met behulp van de flowcytometer bekeken. 

Lees meer over het onderzoek met de flowcytometer >>