medisch-banner.jpg

Alles over AA / PNH

Diagnose en onderzoeken

Bij klachten is het belangrijk zo spoedig mogelijk de onderliggende aandoening vast te stellen. De aanpak is stapsgewijs en als volgt:

  • De arts vraagt naar symptomen en klachten en informeert of in de familie vergelijkbare klachten voorkomen (ziektegeschiedenis).
  • De arts verricht lichamelijk onderzoek: hij/zij kijkt of de persoon bleek is en tekenen van infecties of (onderhuidse) bloedingen laat zien. Ook onderzoekt hij/zij of de milt of lever vergroot is.
  • De arts vraag bloed- en urineonderzoek aan.

Bloedonderzoek

Het eerste onderzoek hiervoor is een bloedtelling. Dit betreft een telling van:

  • de rode en witte bloedcellen
  • bepaling van het hemoglobinegehalte
  • bepaling van het aantal bloedplaatjes in een bepaalde hoeveelheid bloed

Meer informatie over het bloedonderzoek lees je op de pagina Bloedonderzoeken.

Hemoglobine in de urine

Hemoglobine (Hb) is een eiwit dat de rode bloedcellen - en daarmee dus ook het bloed - rood maakt. Het is belangrijk te weten of er sprake is van hemoglobine in de urine en in welke mate de afbraak van rode bloedcellen plaatsvindt. Dit wordt vastgesteld door:

  • aanvullend bloedonderzoek
  • een leveronderzoek
  • een nierfunctieonderzoek

Beenmergonderzoek

Beenmergonderzoek vindt plaats om andere aandoeningen te kunnen uitsluiten. Het laat zien in hoeverre het beenmerg functioneert.

Dé test voor de diagnose PNH

Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) kan definitief vastgesteld worden met behulp van een flowcytometer. Dit werkt als volgt: PNH is het gevolg van een genetische verandering in een bloedstamcel. Hierdoor ontbreken bij afstammelingen van deze cel bepaalde eiwitten die allemaal op dezelfde manier aan de cel verankerd zijn. Ze heten daarom ‘ankereiwitten’. Het ontbreken van deze ankereiwitten wordt tegenwoordig aangetoond met behulp van een flowcytometer.

Met behulp van de flowcytometer worden de drie typen cellen bekeken die zich in het bloedplasma bevinden. Dit zijn:

  • Rode bloedcellen (erytrocyten) die belangrijk zijn voor zuurstoftransport.
  • Witte bloedcellen (leukocyten) die zorgen voor afweer (immuniteit). Hiervan zijn verschillende variëteiten:
    - Monocyten
    - Granulocyten
    - Lymfocyten
  • Bloedplaatjes (trombocyten) die belangrijk zijn voor de bloedstolling.