Zoeken

medisch-banner.jpg

Diagnose en onderzoeken

Als er klachten zijn, is het belangrijk dat de arts zo spoedig mogelijk de onderliggende aandoening vaststelt. De aanpak is stapsgewijs en als volgt:

  • Anamnese (ziektegeschiedenis, verteld door de pati├źnt of naaste)
  • Lichamelijk onderzoek - op tekenen van anemie en beenmergfalen, maar ook op afwijkingen die al bij de geboorte aanwezig waren.
  • Beenmergonderzoek - bij aplastische anemie (AA) bevatten de beenmergmonsters lage aantallen cellen. Op basis van het aantal cellen stelt de arts de diagnose matige, ernstige of zeer ernstige AA. Matige AA kan zich in de loop van de tijd ontwikkelen tot de ernstige vorm. Daarom let de arts ook op tekenen dat de ziekte aan het veranderen is.
  • Bloedonderzoek - om andere aandoeningen zoals paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) uit te sluiten, of om bepaalde oorzaken als hepatitis en andere virusinfecties op te sporen.
    Van mensen met AA is bekend dat PNH-klonen bij de diagnose niet aanwezig zijn, maar zich tijdens de ziekte ontwikkelen (of juist spontaan verdwijnen). Daarom is het wenselijk mensen met AA die (nog) niet getransplanteerd zijn jaarlijks te screenen op PNH-klonen.
  • Genetische test bij kinderen naar de aanwezigheid van het fanconi-anemie-gen.


plaatje normaal beenmerg

plaatje leeg beenmerg


Bloedonderzoek laat vaak het volgende zien:

  • bloedarmoede
  • een tekort aan gezonde witte bloedcellen
  • een tekort aan bloedplaatjes

Lees meer over bloedonderzoek >>


De definitieve diagnose AA wordt altijd gesteld met een beenmergonderzoek. Dit kan zijn:

  • een beenmergpunctie
  • een beenmergbiopsie

Lees meer over beenmergonderzoek >>